漸凍人症治療新趨勢：您需要知道的最新進展

簡要介紹漸凍人症 (ALS) 及其影響

漸凍人症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種罕見且致命的 neurodegenerative disease，主要影響運動神經元，導致肌肉逐漸萎縮與功能喪失。根據香港罕見疾病聯盟的數據，香港每年約有20至30例新確診病例，患者平均存活時間為3至5年。這種疾病不僅對患者造成極大的身體與心理負擔，也對家屬帶來沉重的照顧壓力。ALS的病因至今未明，可能與基因突變、環境因素或免疫系統異常有關。由於目前尚無根治方法，治療主要集中在延緩病情進展與改善生活品質。 針灸

治療的重要性與挑戰

ALS的治療面臨諸多挑戰，包括疾病進展快速、個體差異大以及治療選項有限。儘管如此，早期診斷與綜合治療仍能顯著提升患者的生活品質。例如，藥物治療雖無法逆轉病情，但能延緩神經退化；而物理治療則有助於維持肌肉功能。然而，香港的醫療資源有限，許多患者難以獲得及時且全面的照護。此外，高昂的治療費用也成為家屬的沉重負擔。因此，如何整合資源、推動研究與提升公眾意識，成為當前的重要課題。

藥物治療：Riluzole, Edaravone 等的作用機制與局限性

目前，香港常用的ALS藥物包括Riluzole和Edaravone。Riluzole通過抑制穀氨酸釋放，減緩神經元損傷，可延長患者存活期約2至3個月。Edaravone則是一種抗氧化劑，能減少氧化壓力對神經元的傷害，適用於早期患者。然而，這些藥物價格昂貴（每月治療費用可達數萬港元），且效果有限。此外，部分患者可能出現副作用如肝功能異常或過敏反應。因此，醫生需根據患者狀況謹慎評估用藥方案。

物理治療、職能治療與語言治療的重要性

非藥物治療在ALS照護中扮演關鍵角色。物理治療可幫助患者維持關節活動度與肌肉強度，減緩攣縮與疼痛；職能治療則透過輔具（如輪椅、溝通板）提升日常生活能力；語言治療則針對吞嚥與溝通障礙提供訓練。香港部分醫院設有跨專業團隊，為患者制定個人化復健計劃。然而，由於疾病進展快速，治療目標需隨病情調整，家屬也需學習相關技巧以協助患者。

支持性療法：呼吸支持、營養支持等

隨著病情惡化，呼吸肌無力與營養不良成為主要挑戰。無創通氣（NIV）可改善呼吸功能，延長存活期；而胃造廔（PEG）則確保營養攝取。香港醫院管理局的數據顯示，早期使用NIV的患者中位存活期可延長至7個月。此外，心理支持與安寧療護也至關重要，幫助患者與家屬面對疾病終末期。

基因治療：針對特定基因突變的治療策略

近年來，基因治療為ALS帶來新希望。例如，針對SOD1基因突變的藥物Tofersen已進入臨床試驗階段，初步結果顯示可減少有害蛋白堆積。香港大學的研究團隊也參與國際合作，探索其他基因靶點。然而，基因治療目前僅適用於特定突變患者，且費用極高，普及化仍需時間。

幹細胞治療：潛在的再生與修復能力

幹細胞治療旨在替換受損神經元或提供保護因子。日本與美國的早期試驗顯示，脊髓內注射幹細胞可能減緩病情。香港科學園的生物科技公司正開發新型幹細胞載體，但安全性與長期效果仍需驗證。此外，幹細胞治療涉及倫理議題，需嚴格監管。

免疫療法：調節免疫系統以減緩疾病進展

研究發現，免疫系統過度活化可能加劇ALS病情。單株抗體藥物如Masitinib可抑制發炎反應，二期試驗顯示能延緩功能惡化。香港中文大學正進行相關研究，探討亞洲患者的免疫特徵。此類療法有望成為未來組合治療的一環。 風濕症狀

匿名個案的治療歷程

一位50歲男性患者（化名「陳先生」）確診ALS後，參與了Edaravone聯合物理治療的計劃。初期，他的上肢無力明顯改善，但半年後病情仍進展。團隊隨即調整方案，加入NIV與心理輔導。陳先生表示：「雖然無法阻止疾病，但團隊的支持讓我更有勇氣面對。」此案例凸顯個體化治療與多專業合作的重要性。

治療過程中遇到的挑戰與克服方法

陳先生曾因經濟壓力考慮放棄治療，後透過香港漸凍人協會申請資助計劃得以繼續。此外，吞嚥困難導致反覆肺炎，經語言治療師指導調整食物質地後改善。家屬也接受培訓，學習使用通氣設備。這些經驗顯示，社會支援與家屬參與是治療成功的關鍵。

對其他患者的啟示與鼓勵

陳先生的故事鼓勵其他患者積極尋求資源與參與臨床試驗。他強調：「即使進步微小，也值得堅持。」香港漸凍人協會定期舉辦病友分享會，促進經驗交流與情感支持。

未來治療方向的預測

未來ALS治療可能朝「精準醫療」發展，結合基因檢測、靶向藥物與AI監測。例如，美國FDA近期加速批准了針對FUS基因的新藥，類似進展值得關注。此外，遠距醫療可提升鄉村患者的可及性。

患者與家屬如何參與研究與臨床試驗

香港患者可透過醫管局轉介或直接聯繫大學研究團隊參與試驗。注意事項包括：

• 確認試驗資格與風險
• 了解可能的副作用
• 確保知情同意權

持續關注與希望

儘管ALS仍屬不治之症，但科研進展與社會支持正逐步改善患者處境。呼籲政府增加資源投入，並鼓勵公眾關注罕見疾病。正如一位研究者所言：「每一項突破，都是點燃希望的火種。」

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